Akutne hepatične porfirije nisu tako retke kao što se ranije mislilo
Akutne hepatične porfirije (AHP) su retke, urođene greške metabolizma hema. Najčešći tip AHP je akutna intermitentna porfirija, sa prevalencom 1/100.000 stanovnika. Karakteriše se napadima jakog bola (abdominalnog, generalizovanog), bez peritonealnih znakova ili abnormalnosti na radiografskim snimcima. Na AHP treba posumnjati kod žena starosti 15-50 godina sa ponavljajućim teškim bolovima u stomaku koji se ne mogu pripisati drugim uobičajenim uzrocima. Inicijalna dijagnoza postavlja se određivanjem porfobilinogena i d-aminolevulinske kiseline u urinu, a potvrđuje genetskim testiranjem. Lečenje se zasniva na izbegavanju porfirinogenih lekova i hemikalija, primeni oralne ili intravenske dekstroze i intravenskog hemina, primeni analgetika i antiemetika, kao i lečenju komplikacija. Pacijente treba kontinuirano pratiti (zbog hepatocelularnog karcinoma, od 50 godina pa nadalje, uz ultrazvuk jetre svakih 6 meseci). Transplantacija jetre treba da bude ograničena na
pacijente sa teškim simptomima i značajno smanjenim kvalitetom života, otpornim na farmakoterapiju. Savetovanje treba da obuhvati hronične i dugotrajne komplikacije AHP, kao i važnost kontinuirane kontrole.
Pošto još uvek ne postoje relevantne metaanalize i sistematski pregledi na osnovu kojih bi se definisali klinički vodiči za tretman AHP, sa formalnim ocenama kvaliteta dokaza ili snage iznetih razmatranja, Američko gastroenterološko udruženje (AGA) objavilo je 2023. preporuke o najboljoj praksi (best praxis advice – BPA), u vezi sa dijagnostikom i lečenjem obolelih, do kojih se došlo konsenzusom panela eksperata iz ove oblasti. Preporučujemo da se upoznate sa njima.
Više informacija i reference možete pročitati na linku.
Najnovije medicinske informacije dostupne na jednom mestu – savremene medicinske prakse, tekstovi vrsnih stručnjaka, novosti iz sveta medicine i još mnogo iznenađenja čekaju vas u besplatnoj verziji Galenika Medical Journal-a koji možete preuzeti na linku.
